В конце мая стало известно, что маленькому одесситу Диме Свичинскому, который страдает редким генетическим заболеванием спинальная мышечная атрофия (СМА), удалось собрать деньги на дорогие в мире лекарства - укол Золгенсма. Малыш уже его получил и сейчас проходит реабилитацию в США. Дима будет жить: будет ползать, сидеть, ходить, расти ... И своим примером дарить надежду другим больным детям, а их в Украине десятки. Что это за болезнь, лекарств против нее и почему они такие дорогие - читайте в новом материале из рубрики ХЗ (ХтоЗна).
Novartis International AG - это транснациональная фармацевтическая корпорация со штаб-квартирой в швейцарском Базеле. В течение более 10 лет подразделения компании разрабатывали препарат, который мог бы остановить СМА у детей, не взрослее двух лет. Если на первых этапах одно исследование происходило в одном медицинском центре, то к концу разработки препарата таких исследований уже стало до 6 в 20 медицинских центрах. В это время не только изобретают сами лекарства, но и лицензируют технологии, налаживают производственные процессы, выискивают площадку, нанимают, обучают и стажируют команду специалистов, которые в дальнейшем будут ответственными за выпуск и доставку Золгенсма. За более чем 10 лет клинических исследований умерло два пациента, однако, как сообщается - не из-за препарата. Еще десяткам детей эти исследования подарили надежду: кто смог сидеть, а кто-то даже пытается делать первые шаги. Производство лекарств - процесс кропотливый, на определенных этапах происходит вручную, а выпуск одной дозы занимает около 30 дней.
Что такое СМА и как работает Золгенсма? Спинальная мышечная атрофия (СМА) - тяжелое моногенное нервно-мышечное заболевание, в основе которого лежат дегенеративные изменения мотонейронов спинного мозга, которые прогрессируют. Заболевание генетическое и подразделяется на три типа. Первое - тяжелое - это наиболее неблагоприятная форма СМА. Проявляется до шестого месяца жизни. Из-за недостатка моторного развития малыши испытывают трудности с дыханием, сосанием и глотанием, такие больные никогда не смогут держать головку и сидеть самостоятельно. Есть понятие врожденной формы, диагностируется в первые дни и недели жизни. Как правило, смерть наступает ко второму году жизни. Второй тип - промежуточный - болезнь диагностируется с 7-го по 18-го месяца. Ребенок может абсолютно нормально развиваться к этапу самостоятельного ставання на ноги он держит головку, сидит, однако в дальнейшем не сможет стоять и ходить. Регресс в такой форме наступает постепенно, при этом психическое развитие, как правило, соответствует норме. Смерть наступает после двух лет. СМА третьего типа называют мягкой. В этом типе заболевания дети успевают овладеть двигательные навыки, характерные для 18 месяцев. Однако постепенно развивается мышечная слабость и атрофия, сухожильные рефлексы регрессируют. Способность ходить при этой форме заболевания сохраняется до 8-10 лет и старше, а сами пациенты доживают до взрослого возраста.
Золгенсма сейчас - препарат абсолютно революционный, поскольку позволяет не просто усыпить симптомы, а окончательно вылечить ребенка в возрасте до 2 лет. Причем за один укол, который обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена на его функциональную копию, что приводит к нормализации выработки белка выживаемости мотонейронов.
Сразу после выхода препарата на рынок начали распространяться домыслы, о сказочной жадность производителя, ведь цена за "укол надежды" пересекает отметку в два миллиона долларов. Разработчики говорят: никакой жадности, цена тщательно просчитана и отвечает, во-первых, расходам за 10 лет исследований, во-вторых, десятилетнему курсу терапии с помощью других препаратов, и в-третьих, сложностям кропотливого процесса изготовления одной дозы. Кроме того, раз в две недели фармкорпорация разыгрывает дозу лекарств в лотерею для тех детей, в чьих странах Золгенсма еще не одобрили. Всего к концу года представители компании собираются подарить 100 доз препарата. Этим летом маленький украинец с Тернопольщины Арсен Борис выиграл такую лотерею.
Между тем исследования продолжаются. На сегодня около 17 препаратов - в состоянии разработки на различных этапах клинических исследований. Украинский фонд "Дети со спинальной мышечной атрофией" отмечает: СМА является генетическим убийцей №1 во всем мире детей в возрасте до 2 лет. Кроме того, каждый из 40 человек - носитель гена, который вызывает СМА.
Вместо постскриптума: Диме Свичинскому и Арсену Борису очень повезло. Однако сегодня с десяток украинских семей нуждаются в нашей помощи со сбором средств, ведь государственная программа не предусматривает лечение таких больных, а сумма более чем в 2 миллиона для многих просто неподъемна. Ниже будут предоставлены все найденные мной ссылки на группы в соцсетях, созданные родителями, которым наше неравнодушие может подарить надежду.
