Чи можливо передбачити аутизм до народження? Генетики знаходять відповідь у тонких відмінностях у ДНК, які впливають на розвиток мозку ще в утробі матері.
До 1970-х років думка серед психіатрів була такою: аутизм виникає через емоційну відстороненість батьків, особливо матерів. Австрійський психіатр Лео Каннер запропонував скандальну теорію про "матір-холодильник", яка нібито провокує психологічну травму у дитини. Лише через три десятиліття ця хибна ідея була остаточно спростована.
У 1977 році дослідники провели перше велике дослідження з близнюками, яке показало: аутизм має сильну генетичну складову. Зокрема, ймовірність того, що обидва ідентичні близнюки будуть мати діагноз аутизму, становить понад 90%. Для двійнят, які не ідентичні, цей показник — близько 34%, що значно вище за загальний рівень — приблизно 2,8%.
Сьогодні наука одностайна: гени відіграють ключову роль у розвитку аутизму. Проте вчені лише починають розуміти, які саме гени причетні й як саме вони впливають на мозок дитини.
Мікроскопічні зміни з великим ефектом
Усередині ДНК кожної людини є відмінності приблизно в одному символі на кожну тисячу. Іноді ці зміни не мають значення, а іноді — впливають кардинально. Приблизно у 20% випадків аутизму знайдено так звані "потужні" мутації — одна генетична помилка може повністю змінити розвиток мозку.
Ці мутації зазвичай пов’язані з тяжкими формами аутизму, інтелектуальними порушеннями, затримками рухового розвитку або епілепсією. Часто це де ново мутації — вони виникають випадково в ембріоні, ані мати, ані батько не мають їх у своїй ДНК.
Але іноді ці гени передаються у спадок. Тоді виникає питання: чому один із батьків без аутизму передав генетичну зміну дитині з діагнозом? Вчені пояснюють: у дорослого ген не був достатньо сильним, щоб викликати симптоми, але в дитини цей ген комбінувався з іншими менш вираженими варіантами — і це змінило хід розвитку.
Оточення теж має значення
Навіть у ідентичних близнюків з однаковим генотипом, аутизм може проявлятися тільки в одного. Це вказує на роль довкілля. Раніше навколо цього виникало багато міфів, включно з фейковими заявами про шкоду вакцин. Нині основна увага зосереджена на впливі забруднення повітря, пестицидів, передчасних пологів і браку кисню під час народження.
США запустили масштабну програму дослідження причин аутизму, з планами представити результати до вересня 2025 року. Проте деякі кроки, включно з залученням скептиків до команди, викликають тривогу серед фахівців.
Коли гени починають працювати
Більшість генів, які можуть впливати на аутизм, активуються ще під час формування кори головного мозку плоду. Найкритичніший період — між 12-м і 24-м тижнями вагітності. За словами професора Гешвінда, саме в цей момент мутації можуть "збити" розвиток з типового шляху.
Розуміння цього дозволило родинам, чиї діти мають відомі мутації, об'єднуватися в спільноти підтримки, такі як FamilieSCN2A Foundation. Генетична інформація також допомагає прогнозувати можливий перебіг розвитку дитини.
Розмаїття в спектрі: чому однакові гени — різні прояви
Попри досягнення у вивченні потужних мутацій, більшість випадків аутизму виникає не через одну-дві зміни в ДНК, а через комбінацію сотень чи тисяч варіантів генів, які зустрічаються в більшості людей. Ці варіанти можуть існувати і в нейротипових батьків, однак у дитини їхня сукупна дія впливає на формування нейронних зв'язків.
Професор Томас Буржерон пояснює: батьки, які передають такі варіанти, можуть мати окремі риси — наприклад, любов до порядку, труднощі з розпізнаванням емоцій або схильність до аналітики. Але ці риси не досягають рівня, що дозволяє говорити про аутизм.
Як емоції пов’язані з генами
У 2000-х роках професор Саймон Барон-Коен разом із командою створив тест "Зчитування емоцій по очах", щоб оцінити, як добре люди розпізнають емоції за виразом очей. Пізніше цей тест було розміщено на платформі 23andMe, що дозволило зібрати дані від понад 88 тисяч людей.
Порівнюючи результати тесту з їхніми генетичними даними, вчені виявили зв’язок між складністю в емоційному зчитуванні та певними генетичними варіантами. Ці ж гени часто зустрічаються у людей з аутизмом.
Дослідження також показують, що гени, пов’язані з аутизмом, можуть одночасно знижувати емпатію, але посилювати логіку, системне мислення, а також здатність до математики, просторової уяви та мистецтва. Саме тому ці варіанти не зникли в процесі еволюції — вони могли нести адаптивну користь.
Гендер і діагностика: що ми поки не розуміємо
Гешвінд і Барон-Коен зараз працюють над проєктом, який вивчає, чому аутизм частіше діагностують у чоловіків і чому жінки частіше маскують ознаки. Є підозра, що мозок жінок частково захищає від проявів аутизму, хоча дослідження ще тривають.
Частина науковців вважає, що аутизм у жінок значно недооцінений, і багато діагнозів просто не ставляться через стереотипи та нерозуміння специфіки проявів у дівчат і жінок.
Погляди на майбутнє: лікувати чи підтримувати?
Генетичні дослідження дають шанс на нові способи лікування важких форм аутизму. У 2021 році було офіційно запроваджено термін "глибокий аутизм" для опису тих, хто потребує постійного нагляду і не може самостійно жити. Для цієї категорії вже стартували клінічні випробування.
Вчені намагаються "активізувати" другу, здорову копію гена, якщо мутація пошкодила лише одну. У лабораторії Гешвінда вже вдалося підсилити активність непошкодженої копії — що може зменшити ступінь інвалідності.
Використовуються й новітні технології, зокрема генетичне редагування CRISPR. Гешвінд говорить про можливість майбутнього лікування ще до народження дитини — прямо в утробі. Компанія Jaguar Gene Therapy вже отримала дозвіл FDA на випробування терапії для дітей з мутацією гена Shank3 і супутнім синдромом Фелана-Макдерміда.
Не всі в захваті від таких підходів
Втім, частина наукової спільноти та самих аутистів критично ставиться до концепції "лікування аутизму". Вони вважають, що генетичні мутації, які вивчають у контексті аутизму, насправді стосуються розумової відсталості або інших порушень. Тобто дослідження варто називати відповідно до стану, який вони намагаються полегшити — наприклад, епілепсії або затримок розвитку.
Буржерон також наголошує: важливо не забувати, що аутизм не завжди і не в усіх асоціюється з глибокими труднощами. Декому достатньо адаптації в школі, іншим — постійного догляду. Усі ці прояви — частина нейрорізноманіття, і суспільство має навчитися підтримувати кожного з урахуванням його індивідуальних потреб.
Нагадаємо, виміряй свій стан здоров’я за 5 секунд: як реакція пов’язана з ризиком хвороб, – ВВС.
Ще більше гарячих та ексклюзивних новин – у наших телеграм-каналі та Facebook!
